Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła we wrześniu terapię genową na zespół Sanfilippo, rzadką chorobę genetyczną u dzieci. Lek o nazwie Fayuvi powstał częściowo dzięki pieniądzom rodzin chorych, a przełomem była internetowa zbiórka rodziców jednej z pacjentek.
Choroba, która odbiera mowę i zdolność chodzenia
Zespół Sanfilippo wynika z wadliwego genu. Organizm nie potrafi rozkładać siarczanu heparanu, cząsteczki ważnej dla prawidłowej pracy komórek, więc gromadzi się ona w ciele i wywołuje poważne powikłania. Dzieci tracą zdolność mówienia i chodzenia, mają napady drgawek, a zwykle nie dożywają końca nastoletnich lat.
Eliza O’Neill jako mała dziewczynka uwielbiała dodatki: kapelusze, szaliki, a nawet mamine szpilki. Gdy skończyła trzy lata, rodzice zauważyli opóźnienia w rozwoju. W 2013 roku lekarka, koleżanka jej mamy, zasugerowała badanie w kierunku chorób metabolicznych, tylko po to, by je wykluczyć. Wynik wskazał jednak na Sanfilippo. Mama dziewczynki, Cara O’Neill, jest pediatrą i choroba kojarzyła jej się z czasów studiów. Jej ojciec, Glenn, mówi, że wtedy zrozumieli, iż muszą działać natychmiast.
Badania, które utrzymały się dzięki rodzinom
Od końca lat 90. nad terapią genową dla tej choroby pracowała w szpitalu dziecięcym Nationwide Children’s w Columbus (Ohio) badaczka Haiyan Fu. Zaczynała od myszy. Metoda polega na tym, że zmodyfikowany wirus dostarcza do komórek pacjenta działającą kopię uszkodzonego genu. Fu uważała, że przy wczesnym leczeniu może to być nawet lek przyczynowy.
Z finansowaniem było trudno i w 2009 roku badaczka myślała o rezygnacji. Powstrzymały ją rodziny chorych dzieci, które zaproponowały, że dołożą się do dalszej pracy. Łącznie osiem fundacji pacjentów podtrzymywało projekt aż do etapu pierwszego badania na ludziach.
Wiralowy film i pierwsze badanie kliniczne
Badanie kliniczne kosztuje jednak dużo więcej. Rodzice Elizy skontaktowali się więc z filmowcem Benjaminem Von Wongiem, który w 2014 roku w kilka dni nakręcił film „Saving Eliza”. Dzięki niemu O’Neillowie pobili ówczesny rekord serwisu GoFundMe: milion dolarów zebrali w kilka tygodni, a później suma sięgnęła 2 milionów. Pieniądze pozwoliły ruszyć z pierwszym badaniem na ludziach w maju 2016 roku.
Wyniki były na tyle obiecujące, że zainteresował się nimi przemysł biotechnologiczny. W 2022 roku prawa do terapii przejęła firma Ultragenyx i kontynuowała badania, a później przekazała dane do oceny FDA. Lek podaje się jednorazowo w infuzji. Prezes firmy, Emil Kakkis, podkreśla, że im młodsze dziecko, tym lepsze efekty, bo zostaje więcej zdrowej tkanki mózgowej. Leczono już kilkoro dzieci w wieku około sześciu miesięcy, u których przebieg jest dobry.
Cena to blisko 4 miliony dolarów, co według firmy 46brooklyn daje terapii drugie miejsce wśród najdroższych terapii genowych na świecie, ex aequo z inną. Kakkis zapewnia, że firmie zależy, by każdy pacjent mógł zostać leczony niezależnie od ceny.
Co z Elizą i co to oznacza dla Polski
Eliza była pierwszą pacjentką, która dostała terapię w badaniu w 2016 roku. Miała wtedy sześć lat i nie mówiła już od jakiegoś czasu, a mowa nie wróciła. Dziś, mając prawie 17 lat, porozumiewa się za pomocą kart z obrazkami i urządzeń, chodzi do szkoły, a latem nauczyła się unosić na wodzie na makaronie do pływania. Haiyan Fu cieszy się z rejestracji, ale mówi: „To nie powinno trwać tak długo.” Niektóre rodziny wspierające badania zdążyły w tym czasie stracić dziecko.
Zatwierdzenie dotyczy na razie Stanów Zjednoczonych. W Unii Europejskiej leki tego typu muszą przejść osobną ocenę Europejskiej Agencji Leków i decyzję Komisji Europejskiej, a w artykule nie ma informacji, czy taki wniosek złożono. Nie wiadomo więc, kiedy i czy terapia będzie dostępna w Polsce. Historia pokazuje jednak, że w chorobach ultrarzadkich, gdzie brakuje komercyjnego zainteresowania, to właśnie zaangażowanie rodzin bywa decydujące. Pokazuje też, że ceny takich terapii pozostają dużym wyzwaniem dla systemów ochrony zdrowia.
Źródło: NPR – „How one family gave a critical boost to gene therapy research”
About the Author
